Egl九同系物1（UniProt：Q9GZT9；又称EC:1.14.11.29、缺氧诱导因子脯氨酰羟化酶2、HIF-PH2、HIF-脯氨酰羟化酶2、HPH-2、含脯氨酰羟化酶结构域蛋白2、PHD2，SM-20）由人的EGLN1（又称C1orf12、PNAS-118、PNAS-137）基因编码（GeneID: 54583）。PHD2充当细胞氧传感器，在常氧条件下催化缺氧诱导因子(HIF)α蛋白中4-羟脯氨酸的翻译后形成。它在骨骼肌和心脏中以最高水平广泛表达，在胰腺、脑和肾脏中以中等水平表达，在肺和肝脏中以较低水平表达。PHD2主要是细胞质，但在细胞核和细胞质之间穿梭。它羟基化在HIF1α的每个氧依赖性降解(ODD)域（N末端、NODD和C末端、CODD）中发现的特定脯氨酸，并且据报道也羟基化HIF2α。据报道，PHD2在丝氨酸125上被p70S6K磷酸化，这种磷酸化增加了其降解HIF1α的能力。PHD2对HIF1α和HIF1β都表现出对CODD位点的偏好。然后通过希佩尔-林道泛素化复合物将羟基化的HIF靶向蛋白酶体降解。在缺氧条件下，羟基化反应减弱，使HIF逃脱降解，导致它们易位至细胞核并与HIF1β异源二聚化。它是常氧下最重要的同工酶之一，通过调节HIF1的稳定性，参与各种缺氧影响的过程，例如视网膜和心脏功能中的血管生成。EGLN1基因的缺陷会导致家族型红细胞增多症，这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是血清红细胞量增加、血清血红蛋白和血细胞比容升高以及血清促红细胞生成素水平正常。（参考文献：Di Conza, G., et al. (2017).Cell Rep.18（7）: 1699-1712）。，官网链接：https://www.sigmaaldrich.cn/product/mm/mabc1612 默克 科研、开发、生产。 作为生命科学行业的全球领先供应商，我们致力于为科研、生物技术开发和生产，以及制药药物疗法开发和生产提供各类解决方案和服务。

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